Pedigree adalah istilah yang dapat diartikan sebagai Silsilah adalah garis turunan seluruh generasi di satu keluarga. Beberapa penyakit dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lain. Berikut penjelasan mengenai hereditas pada manusia yang berkaitan dengan pedgree. Di dalam inti sel terdapat kromatin yang berupa benang-benang halus.
Benang-benang halus ini dipintal menjadi kromosom ketika sel siap membelah. Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri dari dua molekul, yaitu protein dan DNA. Kromosom dibedakan atas dua jenis, yaitu gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin) dan autosom atau kromosom tubuh.
Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau meneruskan informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut dapat berupa karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak terjadi. Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti albino, polidaktili (jari lebih dari lima), dan buta warna.
Penyakit dan kelainan tersebut diwarisi oleh orang tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks (gonosom). Berbeda dengan hewan percoban seperti mencit, para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia. Hal ini disebabkan karena tidak mungkin mengawinkan manusia satu dengan yang lain sekehendak hati demi melihat kemungkinan pewarisan sifat maupun penyakit keturunan.
Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari genetika manusia. Apa itu genetika? Genetika merupakan cabang dari biologi yang mempelajari faktor keturunan.
Pengertian Pedigree
Pedigree adalah garis turunan seluruh generasi di satu keluarga. Beberapa penyakit dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lain.
Cara yang dipergunakan dalam Pedigree Adalah
Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai berikut.
- Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun.
- Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia.
- Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
Selain itu, ada cara-cara yang dapat dilakukan para calon orang tua untuk mencegah penyakit dan kelainan pada keturunannya kelak. Cara-cara pencegahan tersebut akan dibahas pada bab materi hereditas pada manusia ini.
Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).
Selain karena bertentangan dengan nilai keagamaan, moral dan etika juga karena daur generasi yang lama dan jumlah keturunan relatif sedikit. Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga (pedigree) yang menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti.
Seorang ahli genetika adalah manusia biasa yang memiliki jangka waktu tertentu untuk hidup sehingga sangat tidak praktis untuk menunggu sampai tiga generasi atau lebih untuk mempelajari sifat menurun tertentu.
Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat generasi selanjutnya dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota keluarga yang masih hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang generasi terdahulu. Kemudian meng-gambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga, hal ini disebut analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan. Sekian dari Depkes.org, semoga bermanfaat!
Sobat Zenius, elo pernah gak melihat orang yang mengidap penyakit albino? Yap, albino ini merupakan penyakit yang diturunkan tetapi tidak menular. Nah, untuk mengetahui darimana asal penyakit ini diturunkan, cara yang bisa elo lakukan adalah dengan membuat peta silsilah keluarga (pedigree chart).
Apa itu peta silsilah keluarga? Yuk, simak!
Silsilah Keluarga
Kenapa kita harus menggunakan silsilah keluarga? Kenapa tidak menggunakan hukum Mendel saja? Nah, jadi guys, untuk mempelajari pola sifat manusia itu tidaklah semudah mempelajari kacang ercis.
Contohnya saja dilihat dari waktu generasinya, kacang ercis dalam 3 bulan sudah bisa menghasilkan ratusan bahkan ribuan biji. Berbeda dengan manusia yang masa hidupnya saja rata-rata 80 tahun dan masa kehamilannya 9 bulan. Selain itu, jumlah anak yang dihasilkan manusia juga relatif sedikit yakni rata-rata setiap keluarga hanya memiliki 1-2 anak saja. Nah, kendala-kendala tersebutlah yang membuat statistika menjadi sulit diaplikasikan.
Maka dari itu, kita membutuhkan yang namanya silsilah keluarga. Silsilah keluarga adalah informasi tentang sejarah suatu sifat diturunkan selama beberapa generasi yang akan menghasilkan pohon silsilah.
So, biar kebayang, lihat contoh bagan silsilah keluarga di bawah ini, yuk!
Kelainan yang Diturunkan Secara Resesif
Kelainan yang diturunkan secara resesif, apabila dituliskan fenotipnya maka AA (sehat), Aa (sehat), dan aa (sakit). So, dapat disimpulkan penderita yang lahir sakit akan lebih jarang dan kalau ada yang sakit kemungkinan besar lahir dari orang tua carrier (pembawa gen). Berikut ini adalah beberapa contoh penyakit yang diwariskan secara resesif:
1. Albino
Penyakit albino merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata). Warna kulit pengidap penyakit albino ini sangat pucat dan rentan terhadap risiko kanker kulit.
Kelainan ini disebabkan oleh gen yang bersifat resesif. Meski begitu, penyakit ini bukanlah suatu penyakit berbahaya dan secara statistik sebenarnya sangat jarang ditemukan.
2. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)
Berbeda dengan albino, penyakit sel sabit merupakan penyakit mematikan. Sickle cell anemia adalah kelainan genetik yang terjadi karena perubahan pada urutan basa nitrogen yang mengakibatkan perubahan bentuk protein yang membangun struktur eritrosit. Sickle cell anemia adalah penyakit yang terpaut oleh alel autosom resesif.
Di Afrika, 1 dari 400 orang mengidap penyakit sel sabit. Well, jumlah tersebut tentu saja sangat banyak. Tapi, penyakit ini bisa diobati nih guys, walaupun tidak bisa sembuh.
Baca Juga: Substansi Genetika dan Istilahnya – Materi Biologi Kelas 12
Kelainan yang Diturunkan Secara Dominan
Nah, tadi kan kita sudah bahas kelainan yang diwariskan secara resesif. Sekarang, kita coba bahas kelainan yang diturunkan secara dominan, yuk!
Apabila dituliskan fenotipnya yakni AA (sakit), AA (sakit), dan aa (sehat). So, dari sini kita tahu kalau alel dominannya bersifat letal dan seluruh orang yang sehat sudah pasti homozigot resesif. Selain itu, alel resesif juga akan lebih banyak. Berikut adalah contoh kelainan yang diturunkan secara dominan.
1. Akondroplasia atau Dwarfisme
Akondroplasia atau dwarfisme merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan manusia bertubuh kerdil. Nah, orang yang mengidap penyakit ini pasti salah satu orang tuanya juga mengalami penyakit yang sama.
2. Polidaktili
Polidaktili merupakan kondisi kelainan di mana seseorang lahir dengan kelebihan jari. Polidaktili disebabkan oleh gen yang bersifat dominan. Dalam keadaan homozigot dominan (letal), heterozigot individu akan mengalami polidaktili. Artinya individu akan normal jika memiliki gen bersifat homozigot resesif.
Baca Juga: Mengenal Skala Waktu Geologi – Materi Biologi Kelas 12
Contoh Soal Analisis Silsilah Keluarga
Untuk menguji pemahaman elo, kita masuk ke contoh soal, yuk!
- Perhatikan peta silsilah keluarga di bawah ini!
Peta silsilah di atas menunjukan pewarisan gen albino pada tiga generasi, genotip orang tua pada nomor 1 dan 2 adalah ….
A. Keduanya heterozigot.
B. Keduanya homozigot dominan.
C. Keduanya homozigot resesif.
D. Ibu homozigot dominan, ayah heterozigot.
E. Ibu heterozigot, ayah homozigot dominan.
Jawaban:
Gen albino merupakan kelainan yang bersifat resesif. Anak yang menderita gen albino akan memiliki gen homozigot resesif. Kedua gen resesif ini diwariskan dari ayah dan ibunya.
Berdasarkan gambar, pria yang ditunjukkan nomor 1 dan wanita yang ditunjukkan nomor 2 fenotipnya normal dan tidak menderita albino tetapi memiliki anak yang menderita albino (ditunjukkan nomor 7). Dengan demikian, pria dan wanita tersebut memiliki genotip heterozigot.
Maka, jawaban yang tepat adalah A.
2.
Pernyataan yang benar berdasarkan gambar silsilah keluarga di atas adalah ….
A. 11 merupakan cucu perempuan albino dari 4.
B. 5 merupakan anak laki-laki normal dari 3.
C. 6 merupakan anak perempuan normal dari 2.
D. 10 merupakan anak perempuan normal dari 7.
E. 7 merupakan anak perempuan albino dari 1.
Jawaban:
Dari gambar ini bisa kita simpulkan bahwa 10 merupakan anak perempuan normal yang lahir dari pria albino nomor 7. Maka, jawaban yang tepat adalah D.
Baca Juga: Prinsip Kerja Elektroforesis DNA – Materi Biologi Kelas 12
Nah, itu dia guys, pembahasan tentang analisis silsilah keluarga. Gimana? Masih ada yang bingung nggak mengenai materi ini? Kalau masih bingung, coba deh elo tonton video tentang silsilah keluarga di aplikasi Zenius. Caranya mudah banget, elo cuma perlu download aplikasinya terus buat akun deh. Yuk, download sekarang!