Penyakit Menurun Pada Manusia – Berbicara mengenai penyakit, pasti Anda sudah tahu bahwa terdapat beberapa penyakit yang memang menurun. Penyakit menurun ini tidak menular akan tetapi untuk penyembuhannya sangat sulit bahkan tidak bisa untuk disembuhkan.
Secara garis besar penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu penyakit atau cacat menurun yang terpaut kromosom tubuh atau autosom dan penyakit atau cacat yang terpaut kromosom seks atau dikenal dengan istilah gonosom. Yang mana kedua jenis penyakit atau cacat menurun tersebut akan dibedakan lagi menjadi beberapa jenis.
Baca juga: Hereditas pada manusia
Salah satu kelainan tubuh yang sifatnya menurun karena merupakan suatu cacat atau penyakit yang terpaut kromosom tubuh adalah albino, albino terjadi karena di dalam tubuh penderita tidak terbentuk adanya pigmen tubuh yang biasa dikenal dengan istilah pigmen keratin.
Selain itu orang yang terlahir albino atau tidak mempunyai pigmen keratin, sehingga akan sangat peka dengan adanya cahaya yang memiliki intensitas tinggi. Lahirnya seseorang tanpa adanya pigmentasi disebabkan tubuh penderita tidak memiliki gen yang dapat membentuk suatu enzim yang bisa mengubah tirosin menjadi melanin yaitu suatu enzim untuk membentuk warna kulit.
Gen ini merupakan sebuah gen yang dominan A sehingga orang normal memiliki genotip AA maupun Aa, sedangkan untuk penderita albino tidak memiliki gen A atau hanya memiliki genotip aa yaitu resesif homozigot.
Brakidaktili
Suatu keadaan seseorang yang memiliki jari-jari tangan maupun kaki yang tidak normal [pendek] disebut dengan brakidaktili. Hal tersebut disebabkan oleh tumbuhnya tulang yang berada pada ujung jari menjadi satu.
Gen yang mengakibatkan terjadinya penyakit atau cacat menurun ini yaitu adanya gen dominan B dengan sifat yang letal. Sehingga apabila terdapat individu dengan genotip homozigot dominan, maka individu tersebut akan mati.
Cacat atau gangguan mental yang terjadi merupakan suatu penyakit ataupun kelainan yang diturunkan dari orang tuanya, gangguan mental tersebut seperti idiot, imbisil, serta debil. Penderita dengan gangguan mental memiliki ciri-ciri seperti kulit serta rambut dengan pigmen yang kurang serta yang paling mencolok adalah memiliki IQ yang rendah.
Penyebab seseorang memiliki gangguan mental yaitu adanya kerusakan pada sistem saraf yang mana memiliki kadar asam fenilpiruvat dalam tubuh lumayan tinggi. Penyakit menurun ini diakibatkan oleh tidak adanya enzim yang diproduksi tubuh untuk dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin.
Penting untuk Anda ketahui juga bahwa gen dominan yang mengendalikan diproduksinya gen tersebut. Untuk itu, apabila seorang individu mempunyai gen homozigot yang resesif tidak dapat memproduksi enzim tersebut.
Polidaktili
Polidaktili merupakan penyakit atau cacat yang mana penderitanya tidak mempunyai jumlah jari tangan serta jari kaki yang melebihi normal. Polidaktili ini merupakan sebuah penyakit atau cacat yang terpaut kromosom tubuh atau autosom dengan gen dominan P, sedangkan untuk gen yang normal adalah p.
Karena penyaikit atau kelainan ini diakibatkan oleh gen yang terpaut autosom, maka ekspresi gen yang ditimbulkan atau ekspresi yang kelainan jari yang terlihat juga berbeda.
Contohnya ada seorang laki-laki penderita polidaktili yang menikah dengan perempuan polidaktil yang heterozigot, maka keturunan yang dihasilkan adalah 25% polidaktili homozigot, 50% keturunan yang normal, serta 25% polidaktili homozigot.
Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus merupakan suatu kelainan yang diakibatkan oleh adanya glukosa yang terbuang Bersamaan dengan keluarnya urine, atau dengan kata lain pada urin yang dikeluarkan mengandung kadar glukosa. Adanya glukosa pada urin seorang penderita diabetes melitus diakibatkan oleh adanya gangguan pada fungsi insulin yang mana dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.
Namun diabetes melitus ini tidak sepenuhnya diakibatkan oleh faktor genetis. Karena hanya seperempat dari penderita yang mengalami diabetes melitus yang diakibatkan oleh faktor genetik, serta tiga perempatnya diakibatkan oleh pola makan yang tidak sesuai. Untuk diabetes melitus ini disebabkan oleh adanya gen resesif homozigot [dd].
B. Penyakit atau Cacat yang Bersifat Gonosom
1] Kelainan karena Adanya Alel Resesif di Dalam Gonosom X
Adanya alel resesif maupun dominan ternyata bisa menentukan akan terjadi sebuah kelainan di dalam tubuh manusia. Ada sekitar 150 sifat menurun yang mana diakibatkan oleh beberapa gen yang terpaut kromosom x. Beberapa kelainan penyakit atau cacat bawaan karena adanya alel resesif yaitu:
Buta Warna
Salah satu cacat bawaan dari lahir yaitu buta warna. Sedangkan untuk golongan buta warna pada manusia itu sendiri masih dapat dibedakan menjadi buta warna total yang mana hanya bisa mengetahui warna merah dan putih saja. Sedangkan penderita buta warna parsial ini tidak bisa membedakan beberapa warna saja.
Baca juga: Struktur dan fungsi kromosom
Penyakit atau kelainan buta warna ini diakibatkan oleh adanya gen yang terpaut pada gonosom x serta memiliki sifat yang resesif. Pada keadaan heterozigot adanya gen Xcb pada seorang wanita hanya dapat mengakibatkan orang tersebut sebagai pembawa [carrier] sedangkan apabila gen Xcb ini terdapat pada laki-laki maka akan mengakibatkan buta warna.
Hemofilia
Proses pembekuan darah akan mengalami hambatan karena hemofilia ini merupakan suatu kelainan. Untuk itu apabila orang yang memiliki penyakit hemofilia ini terluka, maka darah yang dikeluarkan cukup banyak, apabila tidak segera ditangani maka dapat mengakibatkan kematian.
Terjadinya hemofilia ini dapat mengakibatkan adanya faktor antihemofilia yang terbentuk untuk memecah trombosit menjadi trombokinase yang berlangsung selama pembekuan darah. Untuk gen yang mengakibatkan terjadinya hemofilia ini terpaut dengan gonosom X yang memiliki sifat resesif.
Sehingga apabila terjadi pada homozigot yang resesif, maka hemophilia ini memiliki sifat yang letal untuk wanita, sehingga dapat diketahui bahwa tidak akan pernah ada wanita yang memiliki kelainan hemofilia ini.
Untuk contoh dari kasus hemofilia ini yaitu pada perkawinan wanita normal yang heterozigot dengan laki-laki normal maka akan menghasilkan keturunan 25% wanita carrier, 25% keturunan laki-laki hemofilia, 25% keturunan wanita normal, dan 25% keturunan pria normal.
Anodontia
Kelainan atau penyakit yang terjadi pada seseorang yang tidak mempunyai gigi pada seluruh bagian rahangnya disebut dengan anodontia. Umumnya kelainan atau penyakit ini banyak dijumpai pada laki-laki.
Berdasarkan penelitian para ahli menyebutkan adanya ciri lain yang muncul dari penderita anodontia seperti susah keluar keringat dan pertumbuhan rambut yang jarang. Anodontia dibawa oleh adanya gen resesif a, sehingga untuk hal pewarisan sifat sama halnya dengan buta warna.
Baca juga: Struktur dan fungsi gen
Contoh kasus yang terjadi seperti seorang individu yang normal carrier menikah dengan pria yang normal akan memiliki keturunan 25% wanita yang normal, 25% keturunan wanita normal carrier, 25% keturunan laki-laki normal, dan 25% laki-laki anodontia.
2] Penyakit karena adanya alel resesif
Individu atau makhluk hidup yang memiliki kromosom Y adalah laki-laki. Sehingga kelainan atau cacat ini akan diderita oleh kaum laki-laki saja.
Nah, apabila ada pertanyaan terkait Penyakit Menurun Pada Manusia bisa ditulis di bawah ini.
Daftar Pustaka:
Campbel A Neil. [2010]. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.
Suryo. [2013]. Genetika. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.
Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang autosom [kromosom tubuh/somatis] dan 1 pasang gonosom [kromosom penentu jenis kelamin]. Autosom memuat materi genetik yang bertanggung jawab pada pewarisan sifat – sifat tubuh seperti warna kulit, rambut, ada/tidaknya lekuk pipit, lekuk dagu, bentuk daun telinga bebas, lain sebagainya. Selain menurunkan sifat, autosom juga dapat menjadi penyebab penyakit menurun. Jenis penyakit keturunan yang terpaut autosom dibedakan menjadi dua jenis. Kedua jenis tersebut adalah penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan dan resesif.
Apa saja kelaianan yang terpaut kromosom autosom dominan atau resesif? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom resesif? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.
Autosom Dominan
Gen dinyatakan dalam simbol huruf besar untuk sifat dominan dan huruf kecil untuk sifat resesif. Misalnya, genotipe warna hijau dominan terhadap warna kuning. Simbol dari genotipe yang memunculkan fenotipe warna hijau adalah HH [homozigot dominan] dan Hh [heterozigot dominan]. Sedangkan genotipe untuk fenotipe warna kuning adalah hh [homozigot resesif].
Beberapa penyakit menurun dapat disebabkan autosom dominan. Artinya, seorang individu dengan genotipe homozigot dominan dan heterozigot dominan akan menyebakan munculnya suatu penyakit. Contoh penyakit menurun yang diakibatkan pewarisan sifat autosomal dominan diberikan seperti berikut.
1. Polidaktili, Sindaktili, dan Brakidaktili
Tiga jenis penyakit keturunan ini menyerang jari kaki dan tangan. Polidaktili adalah kelainan yang ditandai dengan adanya kelebihan jari. Sindaktili adalah kelainan yang ditandai adanya selaput antar jari sehingga membuat jari saling berkelatan. Brakidaktili merupakan kelainan yang ditandai dengan bentuk jari – jari yang memiliki ukuran pendek.
Polidaktili diwariskan oleh gen autosom yang bersifat dominan [PP atau Pp]. Seorang penderita dengan genotipe PP dan Pp akan memunculkan fenotipe kelebihan jari pada satu atau dua tangan/kakinya.
Begitu juga pada Sindadaktili dan Brakidaktili. Kedua kelainan ini juga muncul pada seorang individu dengan genotip dominan. Penderita sindadaktili memiliki genotipe SS atau Ss. Sedangkan penderita brakidaktili memiliki genotipe BB [bersifat letal] atau Bb.
Untuk sorang individu dengan genotipe pp, ss, dan bb tidak mengalami kelainan pada jarinya [normal].
2. Thalasemia
Thalasemia [Cooley’s anemia] adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah pecah [hemolisis]. Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah. Sehingga, penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah untuk bisa tetap hidup.
Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu thalasemia mayor dan minor. Penderita thalasemia mayor mengalami anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Penderita thalasemia minor mengalami anemia yang tidak begitu parah
Penyakit keturunan thalasemia disebabkan gen autosom dominan Th [Th dianggap satu huruf dalam pembacaannya]. Genotipe seorang individu yang memiliki kelaianan ini adalah ThTh dan Thth. Sedangkan genotipe seorang yang tanpa thalasemia [normal] adalah thth.
- ThTh : thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal
- Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
- thth : normal
Baca Juga: Struktur Kromosom
3. Tester/Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamide [PTC]
Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster. Sedangkan orang yang tidak mampu mengecap rasa pahit PTC disebut non – tester. Gen penentu taster adalah autosom dominan yang biasa disimbolkan Tt atau Tt. Individu non – taster memiliki genotipe tt.
- TT : Taster
- Tt : tester
- tt : non tester
4. Dentinogenesis Imperfecta [Kerusakan Email Gigi]
Soerang yang mengalami kelaian dentinogenesis imperfecta memiliki kelainan pada giginya. Kelaian tersebut berupa dentin putih seperti susu. Penyebab kelainan ini adalah gen gominan D. Genotipe seorang yang mengalami dentinogenesis imperfecta adalah DD atau Dd. Individu dengan genotipe dd tidak mengalami kelainan ini [normal].
- DD : mengalami Dentinogenesis imperfecta
- Dd : mengalami Dentinogenesis imperfecta
- dd : normal
5. Anonikia [tidak memiliki kuku]
Anonychia atau Anonikia adalah kelaian yang ditandai dengan beberapa kuku jari tangan dan [atau] kaki tidak tumbuh dengan baik. Biasanya, kuku tidak ada pada jari telunjuk dan jari tengah. Kelainan anonychai disebabkan gen dominan An. Genotipe dari penderita kelainan ini adalah AnAn atau Anan. Seorang indivudu normal memiliki genotipe anan.
- AnAn : Anonikia
- Anan : anonikia
- anan : normal
6. Retinal Aplasia
Retinal apasal adalah kelainan pada mata yang dapat menyebabkab kebutaan dari lahir karena tidak memiliki retina. Penyebab kelainan ini adalah gen dominan Ra. Genotiepe yang memunculkan kelainan ini adalah RaRa dan Rara. Seseorang dengan genotipe rara tidak mengalami kelainan ini.
- RaRa : Retina aplasia
- Rara : Retina aplasia
- rara : normal
Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia [Monosomi dan Trisomi]
Autosom Resesif
Pewarisan sifat pada autosom resesif diturunkan oleh genotipe resesif yang biasanya memiliki simbol huruf kecil. Genotipe dominan ada akan menutupi sifat tertentu [fenotipe] yang diturunkan oleh gen resesif. Sehingga, individu yang memuat gen dominan tidak akan memunculkan fenotipe resesif. Sebagai contoh, gen resesif bb berperan menampakkan fenotipe mata berwarna biru. Seorang individu dengan genotipe Bb tidak akan memunculkan fenotipe warna mata biru.
Begitu juga pada penurunan kelainan yang terpaut autosom resesif, sifat fenotipe akan muncul pada individu dengan genotipe homozigot resesif. Seseorang dengan genotipe heterozigot tidak menampakkan kelainan atau penyakit [menampakkan fenotipe normal]. Namun, individu tersebut dikatakan sebagai pembawa sifat [carrier] yang dapat mewariskan sifat resesif kepada generasi selanjutnya.
Beberapa penyakit atau kelainan yang terpaut autosom resesif diberikan seperti daftar berikut.
1. Fenilketonuria [FKU]
Penderita FKU ditandai denggan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase [PAH]. Konsentrasi fenilalanin yang tidak wajar dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.
FKU merupakan gangguan pada kromosom autosomal genetis yang bersifat resesif. Genotipe yang memunculkan kelianan ini adalah pp. Individu dengan genotipe PP dan Pp tidak menampakkan kelainan ini.
- PP : normal
- Pp : normal
- pp : fenilketonuria
2. Albino
Penderita albino mengalami proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Selain itu, penderita albino juga mudah silau dan memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata. Penderita albino ditemui mengalami beban mental. Penderita albino biasanya terlihat memiliki warna kulit sangat putih, rambut pirang, dan sensitif terhadap cahaya matahari.
Kelainan ini disebabkan oleh gen yang terpaut pada kromosom autosom dan bersifat resesif [aa]. Kasus demikian dapat terjadi jika induk tersebut memiliki genotipe heterozigot Aa [carrier]. Orang tua yang membawa sifat albino memiliki kemungkinan 25% menghasilkan keturunan penderita albino.
- AA : normal
- Aa : normal
- aa : albino
Baca Juga: Perbedaan Homozigot dan Heterozigot
3. Kretinisme
Kretinisme adalah kelainan yang dikarenakan tiriosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotronin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. Akibatnya, penderita kelainan ini memiliki tubuh menjadi kerdil. Kelainan ini disebabkan oleh autosom resesif cc. Genotipe cc akan memunculkan fenotioe kretinisme, sedangkan genotipe CC dan Cc tidak memunculkan fenotipe kretinisme.
- CC : normal
- Cc : normal
- cc : kretinisme
4. Sickle Cell Anemia [Anemia Sel Sabit]
Anemia sel sabit merupakan kelainan yang ditandai dengan keping sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket. Akibatnya kemampuan darah dalam mengikat dan mengangkut oksigen menjadi berkurang. Anemia sel sabit atau sickle cell anemia merupakan autosomal resesif.
Demikianlah ulasan materi penyakit keturunan yang terpaut autosom meliputi dua jenis. Kedua jenis tersebut autosomal dominan dan autosomal resesif. Terimakasih sudah mengunjungi idschool[dot]net, semoga bermanfaat.
Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal