Pengertian Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetik sehingga mengakibatkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan seharusnya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat penting, yaitu mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.
Orang-orang yang mengidap thalasemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap pun ikut rendah. Berikut ini beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:
- Mudah mengantuk;
- Letih;
- Pingsan;
- Sulit bernapas.
Baca juga: Harus Tahu, Ini 5 Fakta Thalasemia pada Anak
Faktor Risiko Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari masalah kesehatan ini adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini akan lebih umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.
Penyebab Thalassemia
Mutasi yang terjadi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang bisa mengidap thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetik, tetapi penyebab pasti mutasi gen ini bisa terjadi belum diketahui.
Risiko terkena komplikasi thalassemia juga bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang bisa saja terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung.
Baca juga: Hati-Hati, Ini 5 Komplikasi yang Dapat Terjadi Saat Terserang Thalassemia
Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diidap. Supaya bisa bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.
Kelainan pada protein alfa dikenal dengan thalassemia alfa dan protein beta adalah thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, thalassemia yang diidap terbilang parah. Transfusi darah akan sering dibutuhkan untuk kondisi thalassemia yang parah. Namun, jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Contoh gejala pengidap thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia, seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.
Diagnosis Thalassemia
Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:
- Menghitung sel darah lengkap.
- Sediaan hapus darah tepi dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.
- Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
- Menghitung jumlah zat besi.
- Pemeriksaan gen atau DNA.
Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:
- Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.
- Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.
Baca juga: Ini Pentingnya Skrining Thalassemia Sebelum Menikah
Komplikasi Thalassemia
Komplikasi thalassemia yang serius bisa terjadi jika tidak segera mendapat perawatan tepat. Komplikasi yang bisa muncul meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Parahnya lagi, kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius.
Pengobatan Thalassemia
Thalassemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun, metode perawatan ini tidak cocok untuk semua pengidap thalassemia karena justru bisa mengakibatkan terjadinya sejumlah komplikasi.
Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap thalassemia beta. Namun, hal ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh juga bisa dilakukan dengan terapi kelasi.
Pencegahan Thalassemia
Untuk mencegah thalassemia pada bayi yang baru lahir, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain:
- Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
- Melakukan skrining thalassemia.
- Konsultasi genetik.
- Pemeriksaan prenatal.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika kamu atau anggota keluarga mengalami satu atau beberapa gejala di atas, segera memeriksakan diri ke dokter untuk mendapat penanganan yang tepat. Kamu bisa download aplikasi Halodoc untuk chat atau video call dengan dokter tanpa harus keluar rumah atau membuat janji terlebih dahulu jika hendak berobat ke rumah sakit.
Referensi:Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Thalasemia.Patient. Diakses pada 2021.Thalassaemia.Healthline. Diakses pada 2021. Thalassemia.Diperbarui pada 27 Mei 2021.
Halodoc, Jakarta - Jika seseorang mengalami leukemia dan gejala seperti kelelahan ekstrem, pusing, atau pucat, kemungkinan ia juga mengalami anemia. Ini adalah kondisi ketika tubuh memiliki tingkat sel darah merah yang sangat rendah. Sementara itu, terdapat hubungan antara leukemia dan anemia.
Sumsum tulang adalah bahan seperti spons yang ditemukan di tengah beberapa tulang. Di dalamnya berisi sel induk yang berkembang menjadi sel darah. Leukemia terjadi ketika sel darah kanker terbentuk di sumsum darah dan mengeluarkan sel darah yang sehat.
Baca Juga: Kanker Darah Diturunkan Secara Genetik, Mitos atau Fakta?
Leukemia Bisa Menyebabkan Anemia
Ada beberapa cara kanker bisa menyebabkan anemia. Beberapa jenis kanker mengakibatkan kehilangan darah, yang bisa mengurangi jumlah sel darah merah sehat, sehingga menyebabkan anemia.
Darah terbentuk di sumsum tulang. Ketika masalah pada sumsum tulang, terjadi berkurangnya kemampuan tubuh untuk memproduksi sel darah merah baru yang menyebabkan anemia. Karena sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dibuat di sumsum tulang, sel darah lain pun terpengaruh.
Pada leukemia yang terjadi di sumsum tulang, sel kanker yang tumbuh cepat mengeluarkan sel-sel pembuat darah normal yang sehat, yang menyebabkan jumlah darah rendah atau anemia.
Selain penyakit leukemia, pengobatan leukemia pun bisa menyebabkan anemia. Misalnya saja kemoterapi, bisa menyebabkan anemia dengan merusak hematopoiesis atau pertumbuhan dan produksi sel darah baru. Hal ini juga terjadi di sumsum tulang. Kemoterapi berbasis platinum menyebabkan anemia bertahan melalui penurunan produksi eritropoietin oleh ginjal. Ini adalah hormon yang diproduksi oleh ginjal yang membantu tubuh membuat sel darah merah.
Selain itu, terapi radiasi pada bagian yang lebar dari kerangka juga bisa menyebabkan anemia, seperti halnya kemoterapi penekan sumsum tulang dan penyakit inflamasi kronis yang berdampingan dengan leukemia.
Banyaknya terapi leukemia yang berkaitan dengan anemia membuat kamu perlu waspada dan bicarakan dengan dokter melalui aplikasi Halodoc tentang apa yang bisa dilakukan.
Baca Juga: Anemia Parah Bisa Jadi Tanda Awal Kanker Darah?
Jenis sel darah yang terlibat menentukan jenis leukemia. Beberapa jenis leukemia bersifat akut dan berkembang dengan cepat. Sementara jenis lainnya bersifat kronis dan tumbuh secara lambat.
Jenis anemia yang paling umum dialami adalah anemia defisiensi besi. Kadar zat besi yang rendah dalam tubuhlah yang menyebabkannya. Anemia aplastik merupakan bentuk anemia parah yang bisa terjadi karena paparan:
- berbagai macam obat dan bahan kimia;
- radiasi;
- beberapa virus;
- gangguan autoimun.
Hal ini bisa terjadi berkaitan dengan leukemia dan perawatan kanker.
Penanganan Anemia dan Leukemia
Jika kamu mengalami anemia, penting untuk berdiskusi dengan dokter, agar bisa ditinjau lebih lanjut mengenai pengobatan dan pemeriksaan. Hindari mendiagnosis diri sendiri atau mengobati anemia sendiri, terutama jika memang sudah memiliki leukemia atau kondisi medis lainnya. Gejala serius akan terjadi jika kamu mengabaikan pengobatan yang tepat.
Baca Juga: Ini 6 Fakta tentang Kanker Darah
Gejala anemia yang umum terjadi yaitu kelelahan dan kelemahan. Gejala akan membaik jika segera mendapatkan pengobatan. Untuk bisa mengatasi gejala anemia, kamu perlu melakukan beberapa hal, seperti:
- Mendengarkan sinyal tubuh dan istirahat saat lelah atau tidak enak badan.
- Patuhi jadwal tidur yang teratur.
- Makan makanan yang sehat dan kaya nutrisi.
- Hindari aktivitas yang meningkatkan risiko pendarahan.
Jika kamu mengalami leukemia dan anemia sekaligus, dokter akan memberikan pengobatan yang dapat meredakan gejala keduanya. Perawatan anemia tergantung pada jenis anemia yang kamu alami dan faktor-faktor seperti penyebab pasti dan tingkat keparahan anemia.